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长测序揭秘宫颈癌与HPV基因组整合的复杂性

宫颈癌(CC)每年在全世界造成超过31.1万人死亡。人乳头瘤病毒(HPV)的整合是导致宫颈癌发生的重要遗传事件。尽管已知HPV DNA整合会破坏CC中宿主和病毒基因组的基因组结构,但这一过程的复杂性仍在很大程度上未被探索。

近期,华中科技大学同济医学院黄晓园团队在著名期刊《BMC Genomics》上发表文章“ Long-read sequencing reveals the structural complexity of genomic integration of HPV DNA  in cervical cancer cell lines”,该研究利用PacBio Sequel II测序平台,在SiHa和HeLa细胞中进行了整个基因组测序(WGS),通过综合分析序列数据揭示了HPV整合的复杂性。研究结果表明,长读长测序有效地识别HPV整合断点,并具有与高通量测序(NGS)方法相当的准确性。该文章研究还构建了详细的复杂整合基因组结构模型,包括HPV基因组和人类基因组附近区域。此外,测序结果还揭示了SiHa和HeLa细胞中广泛的全基因组结构变异(SVs)。研究进一步发现,SiHa细胞的染色体13上的SVs变化与基因表达水平的改变可能存在相关性。这项研究通过PacBio长读序列测序成功构建了SiHa和HeLa细胞中HPV整合基因组结构的复杂模型。这一成果有力地证明了长读序列测序在检测和表征人类细胞中HPV基因组整合结构方面的宝贵能力。此外,这些发现为HPV16和HPV18整合的复杂过程及其对宫颈癌发展的潜在贡献提供了关键的见解!

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